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当人类发现了基因中的秘密

admin
2016年1月10日 13:40 本文热度 7733

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想知道孩子今后可能遇到什么样的健康问题?或者他以后身材如何、酒量好不好?基因测序技术就是可以回答你的那面"魔镜"。

整个基因测序和相关行业在二十一世纪的前十五年里以远超出 IT 界著名的"摩尔定律"的速度持续发展。对一个人进行全基因组测序的成本从"人类基因组计划"时期的 1 亿美金下降到不足 5000 美金,而按照《自然》杂志的评估,进一步降低到 1000 美金以下也就是这几年的事。与此同时,测序结果的交付周期也迅速从以"年"为单位缩短到以"天"为单位。再加上各种更具针对性、更便宜快捷的非通用基因检测和测序技术的不断成熟,这个在 2014 年从资本市场拿到了近 7 亿美金风险投资的产业,几乎一定会在可以预见的未来为全球数以亿计的人们提供价格合理的多元化服务。

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你会不会想要知道,这些服务到底对我们这些普通人意味着什么呢?

让我们先看看生儿育女这件人生大事会与基因测序擦出怎样的火花吧。

备孕的准父母可以先做一个孕前基因筛查,确定两个人是否携带着可能给下一代的健康造成遗传风险的隐形致病基因。如果他们喜欢追求完美,甚至可以尝试结合其它的身体检查结果规划出一个最佳的"受孕窗口"。而在孕期中,通过无创产前筛查则可以在完全不增加胎儿畸形和流产风险的情况下,及时确认胎儿是否患有某些严重的先天疾病。如果一切顺利,自然是满怀欣喜地等待孩子降临人世;即使真的不幸得到一个不好的结果,及时终止妊娠、等待下一次机会也可以避免更大的痛苦。甚至,随着基因修饰技术的发展成熟,个别遗传性和先天性疾病将会有在胚胎时期进行干预治疗的技术可能。尽管我们都很清楚,这样的技术即使已经在实验室中完成了开发,也必然会面对许多的伦理和法律难题,但希望还是要有的不是吗?要知道,外科手术技术刚被用于临床治疗的时候,它所面对的问题也是一点都不少呢。

好,现在孩子生下来了。作为父母,你想不想知道他今后更可能遇到什么样的健康问题,从而早早开始进行预防或是定期进行针对性的检查呢?或者你希望知道为了保证他的健康成长,你应该为他设计一套怎样的营养饮食方案?又或者,你只是出于好奇心想要知道你的孩子以后身材如何、酒量好不好?如果你真的对上述问题中的任何一个感兴趣的话,相信我,基因测序技术就是可以回答你的那面"魔镜"。

说到这里,可能很多已经有了孩子的朋友和不打算要孩子的朋友该疑惑了。是不是基因检测技术就只能帮到新生儿、帮不了我们这些不小心早生了些年头的人呢?嗯,答案当然是——否定的。

要知道,美国影星安吉丽娜 · 朱莉就是依靠基因测序的结果才下定了"忍痛割爱"的决心,而重症疾病和严重慢性病的早期诊断和治疗干预也一直都是基因医学发展的重心之一。如果有一天,每过几个月去医院或者体检中心抽几毫升血就可以帮助人们避免癌症发展到难以治疗的晚期才被发现、简单的宏基因组采样就能够让营养师为我们开出合适的膳食补剂让我们远离糖尿病和高血脂的困扰,你会不会觉得洒在身边的阳光都变得明媚了一些?当然,可能你还是觉得世界很灰暗——因为你或许跟我一样身为一个资深吃货却常年遭受口腔溃疡这种"小毛病"的困扰,不治疗不舒服,要治疗却不知如何着手。那不妨花上几百块钱给你的口腔微生物做个基因测序吧,然后再让医生给你开几瓶定制的生物活性漱口水,保准药到病除、永不复发。

而在所有这些美妙前景之外,最重要的是,基因测序将可以帮助我们把"病人"这个群体中的不同个体更加清晰地区分出来。

通过现代医学方法研究和实验得出的、载于各国的药典之上的治疗方案当然是科学的,但这种"科学"是一种针对一群人的、统计的科学,而不是针对一个个具体而不同的个人的科学。很多人都遇到过或是听说过这样的事:面对患有同样一种疾病的病人,标准的治疗方法用在有的人身上成效显著,用在另一些人身上却效果不佳。这种现象就是现有的"群体化"医疗的尴尬之处——你和你的医生都猜不到你会不会碰巧对某种药物"免疫"。而基因检测,在不远的将来,将很可能可以告诉我们这件事,让每个人都有机会知道哪些药物对自己是有效的、哪些是效果不好的、哪些又是会引起格外严重的副作用的。从而,每个人都可以在生病的时候根据自己的情况得到完全针对他的个性化治疗,还可以在平日里拥有一套属于他自己的保健方案。

说真的,在这个人人都追求个性化和多元化的时代里,难道还有什么比让我们的健康在整个人类文明史上第一次"个性"起来更让人感到兴奋的事吗?

聊了这么多生病治病的事儿,不知道会不会让人觉得有些压抑。那让我们换一个轻松点的话题吧。比如 …… 吃的?

基因其实是种会自然而然地不断发生改变的东西——否则也就不可能有人类和其它各种不同的生物诞生了——哪怕是同一个品种的农作物或牲畜,不同植株不同个体之间也往往存在着微小的差异。如果一位挑剔的顾客想要买到的是一批产品中质量最好的那一部分,那么如何做到优中选优显然就成了一个问题。而基因测序恰恰可以帮助我们找到这些隐藏在细胞深处的不同。你要买更好吃的西瓜,测序结果会告诉你哪几根瓜秧上结的果子更加甜美多汁;你想买营养更均衡的牛奶,测序结果能让你知道哪几头奶牛产的奶蛋白质含量更高、脂肪含量更低。如果你愿意为更美味的食物额外付出些费用,大可以根据测序结果去选购经过优选的产品。而即使你只是想要购买相对廉价但能确保基本的营养和安全的食物,基因检测也可以如产品的"指纹"一般让你轻松分清李逵和李鬼,不花冤枉钱,更不会上当受骗。

还有屡屡带来社会争议的转基因食品。这颗"人类农业皇冠上的珍珠"将可以借助基因测序的力量证明和进一步提高自身的安全性和商业价值,并获得更细致规范的管理,从而为全人类作出更大的贡献。而那些依然拒绝转基因的人们,也会因基因测序技术的平民化而拥有一种更加透明、可靠的方式来避开那些让他们觉得不安全的食物。

所有这一切,都在慢慢地发生着。

基因序列里藏着生命的信息。尽管眼下的生物、医学、农业和计算机技术还远远不足以让我们挖掘出和利用好所有这些信息,但技术前进的脚步从不迟疑。当人类在一万年前偶然发现植物可以因驯化者的不断挑选而变得更符合人类的需要,我们迈入了农业文明的时代;当数百年前的人们第一次弄清人的生理结构、第一次发现微生物的存在,医学开始了将人均预期寿命一倍又一倍地提高的奋勇突击。所以,我当然会感到好奇,当我们从基因序列里获得越来越多对我们自身、对我们身边其它生命的了解后,这个世界又会发生些什么。

我很期待。你们呢?


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